La Unidad de Genética del Hospital de Móstoles realiza más de 1.000 consultas anualmente
El Hospital Universitario de Móstoles atiende cada año más de 1.000 consultas de consejo genético. Solo durante el año pasado su Unidad de Genética atendió en primera consulta a 520 personas cuyos síntomas han requerido la realización de alguna prueba genética. Los servicios clínicos que con más frecuencia solicitan estudios genéticos para el estudio del diagnóstico son Pediatría, Neurología, Medicina Interna, Hematología y Cardiología.
Desde la Unidad de Genética se realizan estudios para la confirmación de diagnóstico o sospecha clínica, estudios prenatales, estudios predictivos y estudios genéticos de portadores, que facilitan la concreción de diagnósticos y pronósticos de las enfermedades. Además, se ofrece una valoración que permite a los médicos disponer de una orientación fundamental sobre cómo abordar la situación clínica del paciente, y con frecuencia, también la de su familia.
En el año 2023, se realizaron más de 480 estudios genéticos de utilidad clínica centrados en el análisis de variaciones cromosómicas específicas y que constituyen un factor de riesgo genético, o posible causa de un desarrollo patológico. Asimismo, y gracias a la pertenencia del Hospital a la alianza Nodo Sur, en este hospital de referencia se realizan estudios de secuenciación masiva del exoma para analizar en paralelo múltiples genes o regiones seleccionadas del ADN, lo que en muchos casos es determinante para lograr un diagnóstico certero de la enfermedad. En el año pasado se hicieron más de 600 estudios específicos para identificar la alteración genética.
Los avances científicos, sobre todo en biología molecular, y el desarrollo de nuevas tecnologías han acelerado los procesos de diagnóstico e identificación de muchas de estas enfermedades, pero todavía queda mucho camino por recorrer para identificar todas y disponer de tratamientos clínicos para frenar o modificar la evolución de las enfermedades, minimizar los síntomas, mejorar la calidad de vida de los pacientes, etc.
